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La maladie de Kennedy est causée par des mutations spécifiques du gène du récepteur des androgènes qui se trouve sur le bras long proximal du chromosome X. Les patients atteints de la maladie de Kennedy présentent une augmentation du nombre de répétitions CAG dans sa région codante.
Chez les patients atteints de la maladie de Kennedy, le gène du récepteur des androgènes présente une augmentation du nombre de répétitions CAG dans sa région codante.
On pense que, contrairement à la féminisation testiculaire, où toute la fonction du récepteur d'androgènes est perdue, la maladie de Kennedy résulte d'une inactivation partielle du récepteur d'androgènes. Les motoneurones semblent plus sensibles à ce défaut que les autres tissus.
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