L'ataxie spino-cérébelleuse de type 1 est une maladie neurodégénérative autosomique dominante qui se caractérise par
Les symptômes apparaissent au cours de la troisième ou de la quatrième décennie. Le pronostic est sombre, avec une progression graduelle vers l'invalidité et la mort dans les 10 à 20 ans.
Ref : Orr, H.T. et al. (1993). Expansion of an unstable CAG trinucleotide repeat in spinocerebellar ataxia type I. Nature Genet. 4, 221-26.
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