Le gène SCA1, situé sur le chromosome 6p22-p23, est impliqué dans la pathogenèse de l'atrophie spinocérébelleuse de type I.
Une répétition trinucléotidique CAG hautement polymorphe et instable a été trouvée dans la région du SCA1.
Il existe une corrélation directe entre le nombre de répétitions CAG, la sévérité du phénotype de la maladie et l'âge d'apparition. Un grand nombre de répétitions entraîne une atrophie spinocérébelleuse de type 1 à début juvénile.
Le nombre de répétitions peut augmenter au fil des générations d'une famille, ce qui se traduit par une maladie plus grave et plus précoce. C'est ce qu'on appelle l'anticipation génétique.
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