À ce jour, il existe trois mutations distinctes sur le chromosome X qui entraînent un retard mental. Elles sont combinées dans le syndrome de l'X fragile congénital.
Les lésions génétiques se caractérisent par
- une expansion des répétitions CGG/CCG
- un très grand nombre de répétitions, typiquement de 200 à 2000 chez les individus atteints
- il y a une anticipation génétique marquée ; un plus grand nombre de répétitions entraîne une apparition précoce et une maladie grave
- les répétitions CGG/CCG sont transcrites dans des régions non codantes de l'ARNm
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