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Groupe retard mental

Traduit de l'anglais. Afficher l'original.

Équipe de rédaction

À ce jour, il existe trois mutations distinctes sur le chromosome X qui entraînent un retard mental. Elles sont combinées dans le syndrome de l'X fragile congénital.

Les lésions génétiques se caractérisent par

  • une expansion des répétitions CGG/CCG
  • un très grand nombre de répétitions, typiquement de 200 à 2000 chez les individus atteints
  • il y a une anticipation génétique marquée ; un plus grand nombre de répétitions entraîne une apparition précoce et une maladie grave
  • les répétitions CGG/CCG sont transcrites dans des régions non codantes de l'ARNm

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