Le syndrome de l'X fragile est considéré comme la cause héréditaire la plus fréquente de retard mental après le syndrome de Down. Il est causé par un gène dominant lié à l'X avec une pénétrance de seulement 50 % chez les femmes.
Le gène le plus souvent responsable est le FMR-1 (retard mental familial 1). La maladie survient lorsque l'expression du FMR-1 est perturbée par :
- un grand nombre, plus de 230, de répétitions trinucléotidiques
- une délétion (rare)
Il semble que la perte de FMR-1 soit à l'origine du syndrome de l'X fragile. Les symptômes les plus courants sont les suivants : (2)
- des retards de développement
- des déficiences intellectuelles
- insuffisance ovarienne prématurée
- le syndrome du tremblement/ataxie associé à l'X fragile (FXTAS)
- comportements autistiques (par exemple, battements de mains, exécution de tâches répétitives)
- crises d'épilepsie
- l'anxiété et la dépression
- symptômes du trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité (TDAH)
- troubles du sommeil
- agressivité
- mauvais contact visuel
Référence
- Protic D et al. Le syndrome de l'X fragile : From Molecular Aspect to Clinical Treatment. Int J Mol Sci. 2022 Feb 9;23(4):1935.
- Moeschler JB, Shevell M., Comité de génétique. Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays (Évaluation complète de l'enfant présentant une déficience intellectuelle ou un retard global de développement). Pediatrics. 2014 Sep;134(3):e903-18
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