La présence de répétitions trinucléotidiques dans le FMR-1 est à la base de deux tests diagnostiques :
- cytogénétique - la culture des cellules des patients dans un milieu qui inhibe le métabolisme des folates entraîne une cassure du chromosome X en Xq27.3, à l'intérieur des répétitions CGG.
- ADN - les tests de Southern montrent la présence d'une série élargie de répétitions CGG.
Il convient de noter que l'on considère généralement qu'un diagnostic posé ou réfuté avant 1990 ne doit pas être considéré comme fiable.
La question de savoir quand tester les frères et sœurs féminins assymptomatiques pour déterminer s'ils sont porteurs est difficile, et la plupart des régions ont une politique locale.
Créer un compte pour ajouter des annotations aux pages
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.