La présence de répétitions trinucléotidiques dans le FMR-1 est à la base de deux tests diagnostiques :
Il convient de noter que l'on considère généralement qu'un diagnostic posé ou réfuté avant 1990 ne doit pas être considéré comme fiable.
La question de savoir quand tester les frères et sœurs féminins assymptomatiques pour déterminer s'ils sont porteurs est difficile, et la plupart des régions ont une politique locale.
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