Caractéristiques pré-pubertaires :
- croissance normale mais grosse tête - supérieure au 50e percentile
- retard dans la réalisation des étapes du développement
- crises de colère, hyperactivité et autisme
Post-pubertaire
- QI faible (20-70)
- visage long, front proéminent, grandes oreilles, grande mâchoire
- macroorchidie
Autres caractéristiques
- ophtalmologique - strabisme
- orthopédique - pes planus et hyperextension des articulations
- dermatologique - peau douce et lisse
- cardiaque - prolapsus de la valve mitrale
L'X fragile doit être envisagé pour tous les enfants présentant un retard de développement de cause inconnue.
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