Les investigations pertinentes dans la dystrophie myotonique montrent :
- des taux d'enzyme CPK légèrement élevés
- des anomalies de conduction à l'ECG
- un EMG myopathique caractéristique, avec un bruit dit de bombardier en piqué
- des cataractes peuvent être observées à l'examen à la lampe à fente
- si le glucose urinaire est positif, il est suivi d'un test de tolérance au glucose pour confirmer le diabète.
Autres caractéristiques :
- la capacité vitale peut être altérée
- des troubles de la motilité de l'œsophage peuvent être observés radiologiquement
- réduction des taux d'IgG
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