Les caractéristiques sont les suivantes
- faible poids à la naissance
- petite taille
- un bossage frontal et un visage triangulaire - des traits semblables à ceux d'un lutin
- une macroencéphalie relative
- asymétrie corporelle - hémihypertrophie dans 50 % des cas
- petites mains et 5e doigt court dans 75 % des cas
- retard mental dans 20 % des cas
- cryptorchidie
- insuffisance gonadique primaire
- hypospadias
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