Le syndrome de Treacher-Collins englobe un spectre de malformations de l'oreille et du visage causées par des malformations du premier et du deuxième arc pharyngien.
Il est hérité de manière autosomique dominante, avec une expression incomplète fréquente. Dans 60 % des cas, il s'agit de nouvelles mutations.
Ce syndrome peut être le résultat de mutations dans le gène TCOF1.
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