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Caractéristiques cliniques

Traduit de l'anglais. Afficher l'original.

Équipe de rédaction

Dans le syndrome de Treacher-Collins, l'aspect du visage est caractérisé par :

  • des fissures palpébrales qui s'inclinent vers le bas en direction du canthi externe
  • des colobomes des paupières inférieures
  • des pommettes creuses
  • des fistules s'ouvrant entre les oreilles et les angles de la bouche
  • une pilosité atypique s'étendant vers les joues
  • une grande bouche et un menton fuyant.

Ce syndrome s'accompagne souvent de fentes faciales, d'anomalies des oreilles (microtie) et de surdité. Une dysplasie radiale peut être associée.


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