Dans le syndrome de Treacher-Collins, l'aspect du visage est caractérisé par :
- des fissures palpébrales qui s'inclinent vers le bas en direction du canthi externe
- des colobomes des paupières inférieures
- des pommettes creuses
- des fistules s'ouvrant entre les oreilles et les angles de la bouche
- une pilosité atypique s'étendant vers les joues
- une grande bouche et un menton fuyant.
Ce syndrome s'accompagne souvent de fentes faciales, d'anomalies des oreilles (microtie) et de surdité. Une dysplasie radiale peut être associée.
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