L'alcaptonurie est due à une déficience de l'acide homogentisique oxydase qui convertit l'acide homogentisique en acide acétoacétique.
L'acide homogentisique qui s'accumule dans l'urine s'oxyde à l'arrêt, ce qui rend l'urine noire.
Les tissus peuvent s'assombrir, ce qui est décrit comme une ochronose, et il peut y avoir des changements dégénératifs associés.
Contrairement à la phénylcétonurie, cette maladie n'a pas d'effet sur l'intelligence. Toutefois, le dépôt de cartilage peut entraîner une arthrite dégénérative.
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