Malformation congénitale des voies urinaires
Les anomalies congénitales du rein et des voies urinaires (CAKUT) désignent les anomalies congénitales qui affectent les structures du rein et des voies urinaires, notamment les reins, les uretères, la vessie et l'urètre. Le développement des voies urinaires peut être perturbé à n'importe quel moment de l'embryogenèse, entraînant des anomalies de développement aux manifestations diverses.
Ces anomalies peuvent être graves, comme l'agénésie rénale, ou plus légères, comme le reflux vésico-urétéral. Le CAKUT touche plus de 1 % des naissances vivantes et représente 40 à 50 % des cas d'insuffisance rénale chronique chez l'enfant.
Les facteurs environnementaux qui peuvent conduire au CAKUT comprennent le diabète maternel, l'obésité, la malnutrition, la consommation d'alcool ou les médicaments qui affectent le développement des reins.
Plus de 50 gènes ont été identifiés comme étant à l'origine de cette maladie, les variantes monogénétiques étant à l'origine de 20 % des cas.
Le CAKUT peut être isolé (non syndromique) ou associé à d'autres phénotypes affectant d'autres organes (syndromique).
Référence
- Mahmoud A et al. Congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Front. Med. 15 juillet 2024. Sec. néphrologie Volume 11 - 2024
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