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Enquête

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Équipe de rédaction

Les examens comprennent

  • FBC - neutropénie et thrombocytopénie (des niveaux élevés d'acides organiques provoquent une suppression de la moelle osseuse).
  • Biochimie - possibilité d'hypoglycémie ; vérifier l'amylase en cas de suspicion de pancréatite.
  • ammoniaque - élevée, peut être >1000 micromol/L
  • gaz du sang - acidose métabolique primaire, trou anionique élevé (généralement >25 mmol/L) ; le lactate peut être élevé mais ne représente qu'une partie de l'augmentation du trou anionique
  • corps cétoniques urinaires - présents
  • carnitine - taux plasmatiques globaux diminués ; proportion de carnitine estérifiée par rapport à la carnitine non estérifiée nettement augmentée
  • acides aminés plasmatiques - augmentation de la concentration de glycine
  • acides organiques urinaires - présentent un profil typique de la maladie

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