La propionyl coenzyme A carboxylase (PCC) est impliquée dans la voie catabolique par laquelle des acides aminés spécifiques (isoleucine, valine, méthionine et thréonione), des acides gras à chaîne courte et de l'acide propionique dérivé de l'intestin sont convertis en succincyl-CoA pour être incorporés dans le cycle de Kreb.
En période de stress métabolique (comme dans les premiers jours de la vie), la protéolyse augmente.
Lorsque la PCC est déficiente, cela entraîne une accumulation du substrat de l'enzyme, l'acide propionique. L'acidose métabolique qui en résulte déclenche la glycogénolyse et la bêta-oxydation des acides gras, ce qui entraîne une cétose et une aggravation de l'acidose.
Bien que l'acidémie propionique ne soit pas en soi un défaut du cycle de l'urée, les niveaux accrus d'acides organiques inhibent l'enzyme du cycle de l'urée, la N-acétylglutamate synthase (NAGS). Cette inhibition entraîne une hyperammoniémie.
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