L'ataxie spino-cérébelleuse de type 2 se transmet selon un mode autosomique dominant.
Le gène SCA2 se trouve sur le chromosome 12. La perturbation de la fonction du produit du gène, l'ataxine-2, est causée par une expansion trinucléotidique CAG.
Les patients ayant 36x(CAG) présentent des symptômes au cours de la sixième décennie, tandis que les patients ayant 60x(CAG) peuvent présenter des symptômes dès l'enfance.
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