Caractéristiques cliniques chez les femmes porteuses
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Les mutations de la dystrophine peuvent avoir des effets cliniquement détectables chez les femmes porteuses. La caractéristique la plus courante est une myopathie proximale, qui peut être grave. La biopsie musculaire, l'EMG ou la mesure de la CK révèlent des anomalies légères chez plus de 80 % des porteurs.
Les femmes peuvent être gravement affectées pour les raisons suivantes
- elles ont un génotype XO (syndrome de Turner)
- la lyonisation entraîne une inactivation asymétrique du chromosome X
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