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Caractéristiques cliniques

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Équipe de rédaction

Les caractéristiques possibles de la dystrophie musculaire de Duchenne apparaissent au cours des cinq premières années de la vie et consistent en

  • retard de la marche - après 18 mois
  • pas de course à l'âge de 3 ans
  • chutes fréquentes
  • démarche lordotique et dandinante
  • difficulté à monter les escaliers
  • Signe de Gower
  • la faiblesse est symétrique :
    • les muscles iliopsoas, fessiers et quadriceps sont les premiers touchés
    • puis les muscles prétibiaux
    • puis les muscles pectoraux et la ceinture scapulaire
  • perte des muscles les plus touchés
  • pseudohypertrophie des mollets
  • douleurs ou crampes musculaires ou hypertrophie des mollets
  • épisodes de myoglobinurie (urine de couleur cola)
  • élévation inexpliquée des taux de lactate déshydrogénase ou d'aminotransférases (ALT ou AST)
  • des difficultés d'apprentissage et des troubles du comportement
  • retard de la parole et du langage
  • troubles du spectre autistique

Des complications cardiaques et respiratoires sont observées, en particulier avec la progression de la maladie, et si elle n'est pas traitée, la DMD entraîne généralement la mort à la fin de l'adolescence (1).

Grâce à une prise en charge multidisciplinaire, en particulier l'instauration de corticostéroïdes et d'une ventilation assistée, soutenue par une surveillance cardiaque et respiratoire régulière, un nombre croissant de patients ont pu atteindre l'âge adulte au cours des dernières années.

Référence :


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