La dystrophie musculaire de Duchenne est une dystrophie musculaire courante et peut-être la plus connue. Elle évolue de manière agressive et progressive.
La maladie est héritée de manière liée à l'X, bien que jusqu'à 30 % des cas représentent de nouvelles mutations. Le gène de la dystrophie musculaire de Duchenne est le locus de la dystrophine sur Xp21.
- La dystrophie musculaire de Duchenne survient dans environ 1 cas sur 3500 naissances masculines et dans environ 1 cas sur 50 000 000 naissances féminines.
- les femmes dont le chromosome X est mutant ne sont pas atteintes de DMD, mais sont porteuses de la maladie
- les très rares femmes atteintes de DMD seraient porteuses de gènes mutants sur les deux chromosomes X ou auraient un chromosome X sain inactivé (1).
Des complications cardiaques et respiratoires sont observées, en particulier avec la progression de la maladie, et si elle n'est pas traitée, la DMD entraîne généralement la mort à la fin de l'adolescence (3).
Grâce à une prise en charge multidisciplinaire, en particulier l'instauration de corticostéroïdes et d'une ventilation assistée soutenue par une surveillance cardiaque et respiratoire régulière, un nombre croissant de patients ont atteint l'âge adulte au cours des dernières années, mais le décès survient souvent au milieu de la vingtaine (1,3,5).
Des études ont montré que (8) :
- chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, le traitement par prednisone quotidienne ou déflazacort quotidien, comparé à un traitement intermittent par prednisone alternant 10 jours de traitement et 10 jours de repos, a entraîné une amélioration significative sur 3 ans d'un résultat composite comprenant des mesures de la fonction motrice, de la fonction pulmonaire et de la satisfaction à l'égard du traitement.
Points clés (1,2,3,4) :
- La DMD doit être envisagée chez les garçons présentant des caractéristiques telles que : telles que :
- des retards dans les étapes motrices, tels que
- mauvais contrôle de la tête
- ne pas marcher de façon autonome à l'âge de 18 mois
- pas de course à l'âge de 3 ans
- trébuchements ou chutes fréquents
- signe de Gowers positif (incapacité à se lever du sol sans s'appuyer sur les bras)
- démarche anormale
- démarche dandinante
- démarche sur la pointe des pieds
- douleurs musculaires
- hypertrophie des mollets
- élévation inexpliquée des enzymes hépatiques
- difficultés d'apprentissage
- problèmes de comportement ou retard de la parole et du langage
- la créatine kinase (CK) doit être demandée pour tout patient que vous soupçonnez d'être atteint d'une affection neuromusculaire (4)
- une élévation marquée de la CK nécessite une consultation urgente auprès d'un spécialiste des maladies neuromusculaires
- un taux de créatine kinase légèrement élevé, de 1 à 2 fois la valeur normale, doit être confirmé par un test répété et faire l'objet d'un suivi
- en cas d'inquiétude ou de doute, il convient de demander l'avis d'un expert
- un diagnostic précoce est important pour une prise en charge efficace des garçons atteints de DMD (et un soutien aux familles)
- en cas de DMD, il convient d'adresser le patient à un spécialiste pour qu'il soit examiné rapidement si
- essoufflement, palpitations et arythmies, maux de tête matinaux (secondaires à l'hypoventilation nocturne), infections thoraciques répétées ou perte de poids.
L'espérance de vie des patients atteints de DMD s'est améliorée au cours des dernières décennies, mais elle reste faible. En 2020, une revue systématique et une méta-analyse d'études réalisées dans les pays de l'Organisation de coopération et de développement économiques (OCDE) ont révélé une espérance de vie médiane comprise entre 21,0 et 39,6 ans, à condition que les patients bénéficient d'une assistance respiratoire (6).
- De même, une analyse des dossiers de 2016 portant sur tous les décès de la population atteinte de DMD dans le nord-est de l'Angleterre a révélé que l'âge moyen du décès causé par une défaillance cardiaque ou respiratoire sous-jacente était de 23,9 ans (7).
Femmes atteintes de DMD
- En général, les femmes porteuses ne présentent aucun signe de faiblesse musculaire (9).
- environ 2,5 % à 20 % des femmes porteuses peuvent être atteintes
- peut s'expliquer par l'hypothèse de Lyon, selon laquelle le chromosome X normal est inactivé et le chromosome X porteur de la mutation s'exprime.
Notes :
- la prévalence de la dystrophie musculaire de Duchenne varie selon les populations. Toutefois, une étude sur les maladies neuromusculaires en Irlande du Nord a révélé que la dystrophie musculaire de Duchenne avait la deuxième prévalence la plus élevée, après la dystrophie myotonique (2).
Référence :
- Webb CL. Parents' perspectives on coping with Duchenne muscular dystrophy. Child Care Health Dev. 2005 Jul;31(4):385-96.
- Hicks MI et al. The prevalence of inherited neuromuscular disease in Northern Ireland (La prévalence des maladies neuromusculaires héréditaires en Irlande du Nord). 1996 Jan;6(1):69-73.
- Rodger S et al. Adult care for Duchenne muscular dystrophy in the UK. J Neurol. 2015 ; 262(3) : 629-6
- Fox H et al. La dystrophie musculaire de Duchenne. BMJ 2020;368:l7012
- Lisak RP, Truong DD, Carroll W, Bhidayasiri R (2011). International Neurology. Wiley. p. 222. ISBN 9781444317015.
- Landfeldt E, Thompson R, Sejersen T, McMillan HJ, Kirschner J, Lochmuller H. Life expectancy at birth in Duchenne muscular dystrophy : a systematic review and meta-analysis. European Journal of Epidemiology (Journal européen d'épidémiologie). 2020;35:643-653.
- Van Ruiten HJA, Marini Bettolo C, Cheetham T, et al. Why are some patients with Duchenne muscular dystrophy dying young : An analysis of causes of death in North East England. European Journal of Paediatric Neurology (Journal européen de neurologie pédiatrique). 2016;20(6):904-909
- Guglieri M, Bushby K, McDermott MP, et al. Effect of Different Corticosteroid Dosing Regimens on Clinical Outcomes in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy : A Randomized Clinical Trial. JAMA. Publié en ligne le 05 avril 2022. doi:10.1001/jama.2022.4315
- Venugopal V, Pavlakis S. Dystrophie musculaire de Duchenne. [Mis à jour le 10 juillet 2023]. In : StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL) : StatPearls Publishing ; 2024 Jan-. Disponible à l'adresse : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482346/