Des complications cardiaques et respiratoires sont observées, en particulier avec la progression de la maladie, et si elle n'est pas traitée, la DMD entraîne généralement la mort à la fin de l'adolescence.
- bien qu'elle soit actuellement incurable, l'histoire naturelle de la DMD a été améliorée par des interventions ciblées portant sur les complications connues de la maladie
- les soins multidisciplinaires, en particulier l'instauration de corticostéroïdes et d'une ventilation assistée soutenue par une surveillance cardiaque et respiratoire régulière, ont permis à un nombre croissant de patients de vivre jusqu'à l'âge adulte.
La prise en charge vise à maintenir la mobilité le plus longtemps possible. Elle comprend l'utilisation d'un pied à coulisse, d'un fauteuil roulant et l'adaptation de l'environnement domestique. Les étirements et les sports à faible impact sont recommandés par les médecins et encouragés par les parents pour que les garçons restent actifs et souples.
Les stéroïdes se sont révélés efficaces pour ralentir la progression de la DMD et retarder la perte de l'autonomie ambulatoire (1,3,4,5).
- les données montrent que les corticostéroïdes améliorent la fonction musculaire et aident à prolonger l'ambulation, retardent le développement de complications respiratoires, retardent ou évitent les complications orthopédiques et pourraient retarder les complications cardiaques (4)
- des études ont montré que (6) :
- chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, le traitement par la prednisone quotidienne ou le deflazacort quotidien, comparé à la prednisone intermittente alternant 10 jours de traitement et 10 jours de repos, a entraîné une amélioration significative sur 3 ans d'un résultat composite comprenant des mesures de la fonction motrice, de la fonction pulmonaire et de la satisfaction à l'égard du traitement.
Traitement prophylactique par inhibiteurs de l'acétylcholine (IEC) dans la DMD (7)
- Il existe des preuves que le traitement prophylactique par IEC est associé à une survie globale significativement plus élevée et à des taux d'hospitalisation plus faibles pour insuffisance cardiaque.
La chirurgie peut être indiquée pour prévenir l'invalidité et comprend la libération des tendons de la cheville, du genou ou de la hanche. Les tendons sont coupés chirurgicalement pour éviter les contractures invalidantes. Chez les garçons plus âgés qui se déplacent en fauteuil roulant, une fusion vertébrale peut être pratiquée pour prévenir la scoliose (courbure de la colonne vertébrale) (2).
Les difficultés d'apprentissage et les problèmes de comportement nécessitent un soutien spécialisé.
Le conseil génétique est d'une importance capitale.
Référence :
- Yilmaz O et al. Prednisolone therapy in Duchenne muscular dystrophy prolongs ambulation and prevents scoliosis. Eur J Neurol. 2004 Aug;11(8):541-4.
- Webb CL. Parents' perspectives on coping with Duchenne muscular dystrophy. Child Care Health Dev. 2005 Jul;31(4):385-96.
- Rodger S et al. Adult care for Duchenne muscular dystrophy in the UK. J Neurol. 2015 ; 262(3) : 629-6
- Fox H et al. La dystrophie musculaire de Duchenne. BMJ 2020;368:l7012
- Lisak RP, Truong DD, Carroll W, Bhidayasiri R (2011). International Neurology. Wiley. p. 222. ISBN 9781444317015.
- Guglieri M, Bushby K, McDermott MP, et al. Effect of Different Corticosteroid Dosing Regimens on Clinical Outcomes in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy : A Randomized Clinical Trial. JAMA. Publié en ligne le 05 avril 2022. doi:10.1001/jama.2022.4315
- Porcher R et al. Association between prophylactic angiotensin-converting enzyme inhibitors and overall survival in Duchenne muscular dystrophy- analysis of registry data. European Heart Journal Mars 2021, ehab054, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehab054