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Le diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne est suggéré par la découverte d'un taux de créatine kinase sérique 30 à 200 fois supérieur à la normale, de changements myopathiques à l'électromyographie et de résultats caractéristiques à la biopsie musculaire. Notez que le taux de créatine kinase sérique est élevé avant que la faiblesse musculaire ne devienne cliniquement évidente.

Il est à noter que le taux de créatinine sérique est également légèrement élevé chez les femmes porteuses de la maladie.

Il est possible d'effectuer une analyse chromosomique de la partie supprimée du génome - le chromosome Xp21 - et d'obtenir une confirmation génétique de la maladie.

• environ 70 % des cas de DMD sont dus à une délétion ou à une duplication d'un ou de plusieurs exons détectable par amplification multiplex par sonde dépendante de la ligature (MLPA)
  • le séquençage complet du gène de la dystrophine permet de détecter de petites modifications génétiques, telles que des mutations ponctuelles, lorsque l'on soupçonne toujours une DMD mais que la MLPA n'a pas permis d'identifier une anomalie.

Remarques :

• un taux de créatine kinase légèrement élevé, de 1 à 2 fois la valeur normale, doit être confirmé par un test répété et faire l'objet d'un suivi
  • un résultat normal de créatine kinase exclut la DMD - cependant, toutes les affections neuromusculaires ne sont pas associées à un taux élevé de créatine kinase (2)
    • les recommandations suggèrent que si vous suspectez un problème musculaire mais que les taux de créatine kinase se situent dans la fourchette normale, il peut être justifié de vous adresser à un spécialiste des maladies neuromusculaires.

Référence :

• Rodger S et al. Adult care for Duchenne muscular dystrophy in the UK. J Neurol. 2015 ; 262(3) : 629-6
• Fox H et al. La dystrophie musculaire de Duchenne. BMJ 2020;368:l7012
• Lisak RP, Truong DD, Carroll W, Bhidayasiri R (2011). International Neurology. Wiley. p. 222. ISBN 9781444317015.