Femmes porteuses de la dystrophie musculaire de Duchenne

La maladie est héritée de manière liée à l'X, bien que jusqu'à 30 % des cas représentent de nouvelles mutations. Le gène de la dystrophie musculaire de Duchenne est le locus de la dystrophine situé en Xp21.

• La dystrophie musculaire de Duchenne survient dans environ 1 cas sur 3500 naissances masculines et dans environ 1 cas sur 50 000 000 naissances féminines (1).
  • Une femme ne développe une DMD que si ses deux chromosomes X présentent des anomalies dans les gènes de la dystrophine.
  • les très rares femmes atteintes de DMD seraient soit porteuses de gènes mutants sur les deux chromosomes X, soit dotées d'un chromosome X sain inactivé (1)
• les femmes porteuses d'un chromosome X mutant n'auront pas de DMD, mais elles seront porteuses de la maladie
• un petit nombre de femmes porteuses peuvent développer des symptômes musculaires, tels que des myalgies, des crampes ou une faiblesse, ainsi que des problèmes d'apprentissage ou de comportement (2,3,4,5)
• les femmes porteuses sont également exposées à des problèmes cardiovasculaires - un suivi cardiovasculaire régulier est recommandé
• les femmes et les jeunes filles en âge de procréer devraient bénéficier de conseils précoces en matière de planification familiale (y compris une discussion sur d'éventuels tests génétiques préimplantatoires ou prénataux)
  • les mères non porteuses d'un fils atteint de DMD ont toujours un risque légèrement plus élevé d'avoir un autre enfant atteint par rapport à la population générale et devraient donc se voir proposer des conseils (4).

Référence :

1. Yilmaz O et al. Prednisolone therapy in Duchenne muscular dystrophy prolongs ambulation and prevents scoliosis. Eur J Neurol. 2004 Aug;11(8):541-4.
2. Webb CL. Parents' perspectives on coping with Duchenne muscular dystrophy. Child Care Health Dev. 2005 Jul;31(4):385-96.
3. Rodger S et al. Adult care for Duchenne muscular dystrophy in the UK. J Neurol. 2015 ; 262(3) : 629-6
4. Fox H et al. La dystrophie musculaire de Duchenne. BMJ 2020;368:l7012
5. Lisak RP, Truong DD, Carroll W, Bhidayasiri R (2011). International Neurology. Wiley. p. 222. ISBN 9781444317015.