Les manifestations squelettiques de la neurofibromatose de type I sont les suivantes :
- une incidence accrue d'anomalies osseuses congénitales :
- cyphoscoliose due à une dysgénésie des corps vertébraux
- exophtalmie pulsatile due à un défaut de la paroi postérieure de l'orbite
- courbure du tibia
- petite taille
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