Le gène de la protéine prion a été identifié et son examen révèle un polymorphisme commun au codon 129 pour la méthionine ou la valine. Ce polymorphisme est pertinent pour les formes iatrogènes et sporadiques de la maladie à prion.
Dans la population caucasienne, environ 38 % sont homozygotes pour les allèles de méthionine, 51 % sont hétérozygotes et 11 % sont homozygotes pour la valine.
- dans tous les cas de MCJ, y compris la MCJ sporadique, il y a une surreprésentation de l'homozygotie au codon polymorphe 129 du gène de la protéine prion.
- Dans la MCJ sporadique
- environ 85 % des patients sont homozygotes au codon 129, contre environ 50 % dans la population générale en Europe, parmi lesquels deux tiers sont homozygotes au génotype méthionine (Met/Met), ce qui indique que les homozygotes ont un risque plus élevé de développer la MCJ que les hétérozygotes.
- dans la MCJ iatrogène
- dans la MCJ causée par l'hormone de croissance humaine hypophysaire cadavérique, la surreprésentation est due au génotype val/val (31 % contre environ 11 % dans la population normale) et non à l'homozygotie méthionine (Met/Met) observée dans la plupart des autres cas de MCJ.
- L'homozygotie méthionine du codon 129 a été trouvée chez 74 % des patients atteints de la MCJ causée par des greffes de dure-mère.
Référence :
- Pedersen NS, Smith E. Prion diseases : epidemiology in man. APMIS. 2002 Jan;110(1):14-22.