Diverses présentations cliniques de la maladie familiale à prion

Les différentes mutations de la protéine prion et les phénotypes qui leur sont associés sont présentés ci-dessous :

• similaire à la MCJ sporadique :
  • codon 178 (avec valine au codon 129)
  • codons 200, 210, 232
  • le codon 198 peut donner un syndrome de la MCJ
  • les mutations d'insertion peuvent être à l'origine de la MCJ ou du SGS
    
    
• une démence lentement progressive :
  • codon 145
    
    
• ataxie lentement progressive, signes du motoneurone supérieur et démence :
  • le codon 102 est la cause courante du SGS
  • les mutations d'insertion peuvent être à l'origine de la MCJ ou du SGS
  • codon 117
    
    
• l'insomnie, la dysautonomie et la démence :
  • codon 187 (avec méthionine au codon 129), à l'origine de la FFI
    
    

Légende :

• MCJ = maladie de Creutzfeldt-Jacob
• GSS = maladie de Gerstmann-Straussler-Sheinker
• FFI = insomnie familiale fatale

Références :

• 1) Will, RG, "Prion related disorders", (1999) J. Roy. Col. Physicians. 33(4), 311-5