Diverses présentations cliniques de la maladie familiale à prion
Translated from English. Show original.
Les différentes mutations de la protéine prion et les phénotypes qui leur sont associés sont présentés ci-dessous :
- similaire à la MCJ sporadique :
- codon 178 (avec valine au codon 129)
- codons 200, 210, 232
- le codon 198 peut donner un syndrome de la MCJ
- les mutations d'insertion peuvent être à l'origine de la MCJ ou du SGS
- une démence lentement progressive :
- codon 145
- codon 145
- ataxie lentement progressive, signes du motoneurone supérieur et démence :
- le codon 102 est la cause courante du SGS
- les mutations d'insertion peuvent être à l'origine de la MCJ ou du SGS
- codon 117
- l'insomnie, la dysautonomie et la démence :
- codon 187 (avec méthionine au codon 129), à l'origine de la FFI
- codon 187 (avec méthionine au codon 129), à l'origine de la FFI
Légende :
- MCJ = maladie de Creutzfeldt-Jacob
- GSS = maladie de Gerstmann-Straussler-Sheinker
- FFI = insomnie familiale fatale
Références :
- 1) Will, RG, "Prion related disorders", (1999) J. Roy. Col. Physicians. 33(4), 311-5
Pages connexes
Créer un compte pour ajouter des annotations aux pages
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.