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La maladie se présente sous la forme de taches brunes striées sur la peau, en particulier sur les membres. Elles sont remplies d'éosinophiles et ont un aspect verticillé, mais ne suivent pas la distribution des nerfs périphériques. L'éruption change typiquement de position avec le temps.
Cette maladie se caractérise par un retard de développement, des troubles de la dentition et des anomalies oculaires - la rétine est dysplasique. Des crises d'épilepsie peuvent survenir.
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