Il existe un spectre de la maladie, mais le plus souvent le patient se présente entre 1 et 4 ans avec :
- une déficience motrice progressive - incapacité à marcher, due à une faiblesse
- une détérioration mentale progressive
- le stade final de la maladie est associé à une quadriparésie, des crises myocloniques et un nystagmus.
Il existe des formes juvéniles et adultes de cette maladie dont l'apparition est beaucoup plus tardive.
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