La maladie de Moyamoya peut se manifester par un accident vasculaire cérébral chez les enfants et les jeunes adultes. Elle a été décrite pour la première fois en 1963 ; les premiers rapports concernaient principalement des patients japonais, bien que les rapports ultérieurs aient inclus des patients non japonais :
- RNF213 code pour une ubiquitine ligase E3 non conventionnelle
- est le principal gène de susceptibilité à la maladie de Moyamoya chez les personnes originaires d'Asie de l'Est.
- la variante Arg4810Lys du gène est la plus fortement associée à la maladie de moyamoya, mais la pénétrance est inférieure à 1 %, ce qui suggère une relation synergique avec d'autres facteurs de risque environnementaux et génétiques
- les personnes de race blanche sont porteuses de variantes non-Arg4810Lys moins courantes du gène RNF213
- explique en partie la prévalence plus faible de la maladie de Moyamoya dans les pays européens et aux États-Unis que dans les pays d'Asie de l'Est.
- plusieurs syndromes monogéniques de moyamoya présentent les caractéristiques radiologiques de la maladie de moyamoya et ont été associés à plusieurs gènes et voies impliqués dans la pathogenèse de l'angiopathie de moyamoya (1)
- le plus grand nombre de cas est observé en Asie de l'Est, les femmes étant plus touchées que les hommes (2)
- sur la base d'études épidémiologiques, l'incidence de la MMD est de 0,94 et 2,3 pour 100 000 individus au Japon et en Corée du Sud, respectivement
- la majorité des cas sont sporadiques, mais environ 10 à 15 % des patients ont des antécédents familiaux de MMD.
Elle survient en présence d'une occlusion bilatérale des artères carotides entraînant le développement d'un réseau fin et étendu d'artères et d'artérioles collatérales à la base du cerveau - les collatérales ressemblent à une bouffée de fumée. Les enfants présentent généralement des accidents ischémiques soudains, tandis que les jeunes adultes présentent plus souvent une hémorragie sous-arachnoïdienne.
- L'examen de référence pour le diagnostic est l'angiographie cérébrale qui révèle un aspect enfumé des artères à la base du crâne (2).
Il n'existe pas de traitement spécifique, mais une revascularisation chirurgicale peut être tentée.
Référence :
- Ihara M, Yamamoto Y, Hattori Y, Liu W, Kobayashi H, Ishiyama H, Yoshimoto T, Miyawaki S, Clausen T, Bang OY, Steinberg GK, Tournier-Lasserve E, Koizumi A. Moyamoya disease : diagnosis and interventions. Lancet Neurol. 2022 mai 20:S1474-4422(22)00165-X
- Gupta A, Tyagi A, Romo M, Amoroso KC, Sonia F. La maladie de Moyamoya : A Review of Current Literature. Cureus. 2020 Aug 30;12(8):e10141.