Le diagnostic de neurofibromatose repose sur les résultats cliniques. Les caractéristiques cardinales sont de nombreuses taches café au lait - plus de six - et des tumeurs cutanées. Des antécédents familiaux positifs chez les membres antérieurs et collatéraux renforcent la certitude du diagnostic.
Des antécédents familiaux positifs et la mise en évidence radiographique de kystes osseux facilitent le diagnostic lorsque les manifestations cutanées sont moins évidentes, comme dans la neurofibromatose centrale et chez les jeunes enfants. Une puberté précoce, des signes d'atteinte des nerfs crâniens - neurinome acoustique ou gliome optique - et/ou des nerfs rachidiens, centraux ou périphériques, peuvent également être recherchés.
Une présentation similaire avec des taches de café au lait peut être présente dans le syndrome d'Allbright-McCune.
Le diagnostic prénatal n'est pas possible.
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