Syndrome d'Albright-McCune

Le syndrome d'Albright-McCune se caractérise par :

• des taches de café au lait - plus précisément des lésions de la côte du Maine, décrivant les bords moins nets des taches
• des lésions osseuses kystiques - dysplasie fibreuse polyostique
• une puberté précoce
• d'autres résultats possibles comprennent la perte de phosphate rénal et les endocroninopathies hyperfonctionnelles telles que l'acromégalie, l'hyperthyroïdie et le syndrome de Cushing.

Le problème sous-jacent est une mutation de la protéine G du messager intracellulaire :

• chez les patients atteints de cette maladie, l'anomalie sous-jacente consiste en des mutations activatrices post-zygotiques du gène GNAS1 - ce gène code pour la sous-unité alpha de la protéine G de signalisation
• cette sous-unité alpha provoque l'activation de la voie de signalisation de l'AMPc en fonction du ligand et entraîne un hyperfonctionnement cellulaire et, dans certains cas, une hyperplasie.
  • les tissus affectés chez les patients atteints du syndrome de McCune-Albright présentent une mutation de la sous-unité G3a de la protéine G3 qui active l'adénylate cyclase
    • cette mutation activatrice entraîne une stimulation continue de la fonction endocrinienne, par exemple une puberté précoce.

Les patients atteints du syndrome de McCune-Albright sont phénotypiquement des mosaïques somatiques. Cela s'explique par le fait que la mutation est post-zygotique.

Référence :

• (1) Lancet 2001;357 (9273) : 2011.
• (2) Saenger P, Rincon M.Precocious puberty : McCune-Albright syndrome and beyond.J Pediatr. 2003 Jul;143(1):9-10.