Caractéristiques cliniques des maladies lysosomales
Traduit de l'anglais. Afficher l'original.
Les maladies lysosomales se caractérisent par leur hétérogénéité clinique, mais plusieurs types d'atteinte des organes sont présents :
- dysfonctionnement du système nerveux central
- dysmorphie faciale
- hypertrophie du foie et de la rate
- troubles du squelette
- troubles cutanés
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