La couleur de l'urine et le taux de porphyrine sont des éléments de diagnostic. Le patient peut avoir des urines rouge bordeaux en cas de présence d'uroporphyrine, ce qui est une constante dans la porphyrie érythropoïétique congénitale. L'urine de la porphyrie aiguë intermittente devient brune, rouge ou noire à l'arrêt, tandis que celle de la porphyrie cutanée tardive présente une fluorescence rose lorsqu'elle est éclairée. Les porphyrines particulières sont élevées, sauf dans la protoporphyrie érythropoïétique.
Les porphyrines sériques spécifiques sont élevées, sauf dans la porphyrie panachée. L'augmentation est modérée dans la porphyrie cutanée tardive.
selles - élévation des porphyrines spécifiques sauf dans la porphyrie aiguë intermittente.
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