Les enquêtes peuvent comprendre
- l'examen des membres de la famille à l'aide d'une lampe de Wood
- tomodensitométrie ou IRM du cerveau pour détecter les tubercules et les calcifications ; il est important de détecter les tubercules qui peuvent obstruer le flux de LCR, en particulier au niveau du foramen de Monro
- échocardiographie en cas de suspicion de rhabdomyome cardiaque
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