La sclérose tubéreuse est une maladie congénitale caractérisée par des lésions hamartomateuses de la peau, du système nerveux et des organes internes, principalement le cœur et les reins.
Elle est héritée de façon dominante, mais de nombreux cas résultent de nouvelles mutations.
La présentation la plus fréquente est une triade de :
- adénome sébacé :
- en fait un angiofibrome avec implication passive des glandes sébacées
- épilepsie
- retard mental
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Référence
- Wang M et al. Sclérose tubéreuse : Current Update. Radiographics. 2021 Nov-Dec;41(7):1992-2010
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