Les caractéristiques cliniques de la sclérose tubéreuse sont les suivantes :
- retard mental et épilepsie, en particulier spasmes infantiles
- nombreuses papules roses ou rouge-brun sur le visage, principalement sur le nez et les sillons nasogéniens - appelées adénomes sébacés, mais qui sont en fait des hamartomes de tissu conjonctif et de petits vaisseaux sanguins avec une participation passive des glandes sébacées ; elles apparaissent généralement entre 5 et 10 ans.
Autres caractéristiques communes :
- peau irrégulièrement rugueuse sur le sacrum - tache verte - naevus du tissu conjonctif
- périunguéale - pli de l'ongle - fibrome ; généralement à la puberté
- macules ovales hypopigmentées - macules en feuille de frêne - mieux visibles à la lumière de Wood (UV) ; souvent présentes à la naissance et constituant la première indication cutanée ; dans 85 % des cas
- phakomata rétinien - dans 50 % des cas
- rhabdomyome cardiaque - dans 50 % des cas
- hamartomes pulmonaires et rénaux
- kystes de la plèvre et des poumons, kystes osseux dans les doigts
- au scanner, hamartomes périventriculaires et calcifications intracrâniennes.
Moins fréquemment observés :
- fibromes gingivaux
- taches de café au lait
- hémangiomes du vin de Porto
- tumeurs cérébrales malignes
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