Les caractéristiques cliniques comprennent :
- un développement normal pendant les deux premières années de vie, qui commence ensuite à ralentir pour évoluer vers une démence
- une rétinite pigmentaire, une perte de la vision et, à terme, la cécité
- des crises - secousses myocloniques
- une ataxie
- une faiblesse spastique
- athétose
Le seul traitement actuellement approuvé par la FDA américaine spécifiquement pour traiter la maladie de Batten est la cerliponase alfa, un traitement enzymatique substitutif destiné à ralentir la perte de la capacité à marcher chez les enfants atteints d’une NCL de type infantile tardif, CLN2. (2) La plupart des personnes atteintes de la maladie de Batten décèdent entre 15 et 30 ans et la plupart deviennent aveugles des deux yeux entre 10 et 14 ans. (3)
Référence
- Collins J, Holder GE, Herbert H, Adams GG. Maladie de Batten : caractéristiques facilitant le diagnostic précoce. Br J Ophthalmol. Sept. 2006 ; 90(9) : 1119-24.
- Markham A. Cerliponase Alfa : première autorisation mondiale. Drugs. Juillet 2017 ; 77(11) : 1247-1249
- Ostergaard JR. Lipofuscinoses céroïdes neuronales juvéniles (maladie de Batten) : état des connaissances. Degener Neurol Neuromuscul Dis. 2016 ; 6 : 73-83.
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