Les caractéristiques cliniques sont les suivantes
- un développement normal pendant les deux premières années de la vie, qui commence ensuite à ralentir et à évoluer vers la démence
- rétinite pigmentaire, perte de la vue et finalement cécité
- crises - secousses myocloniques
- ataxie
- faiblesse spastique
- athétose
Le décès survient à la fin de l'enfance.
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