Génétique

Le KSS est généralement sporadique et est causé par des mutations de délétion ou d'insertion dans l'ADN mitochondrial :

Les délétions :

• n'incluent jamais les origines de la réplication de l'ADN
• jusqu'à 50 % des cas sont dus à une délétion spécifique de 5 kb
• chaque patient possède une seule forme mutante d'ADNmt car la mutation survient tôt dans le développement
• la proportion de mitochondries mutantes augmente avec le temps car le génome plus petit se réplique plus rapidement.

Les insertions :

• les origines de la réplication de l'ADN sont souvent dupliquées ; l'ADNmt mutant s'accumule parce qu'il est répliqué deux fois plus souvent.

Dans de rares cas, le KSS est hérité comme un trait autosomique dominant. Chez ces patients, on observe une grande variété de délétions de l'ADNmt. On pense que cette forme de la maladie résulte d'un gène nucléaire défectueux qui est impliqué dans la réplication de l'ADNmt.