Les manifestations cérébrales comprennent
- retard mental sévère
- hypotonie centrale sévère
- aréflexie
- crises d'épilepsie
- difficultés d'alimentation
- dysmorphie crânio-faciale - front haut et visage plat
- micropolygyrie et pachygyrie
Les manifestations hépatiques comprennent
- hépatomégalie
- cirrhose et parfois insuffisance hépatique
Les manifestations rénales sont les suivantes
- multiples petits kystes rénaux
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