Les caractéristiques cliniques sont les suivantes
- polyneuropathie
- mononeurite multiplex
- mononeuropathie
- syndrome de type syringomyélie
- paralysie faciale bilatérale
- lymphadénopathie, en particulier des amygdales
Les examens de laboratoire révèlent
- un faible taux de cholestérol total
- absence quasi-totale de HDL et d'apolipoprotéines A-I et A-II
- leucopénie
- thrombocytopénie
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