TD (maladie de Tanger)

La maladie de Tanger a été découverte pour la première fois en 1961 chez deux frères et sœurs vivant sur l'île de Tanger.

Caractéristiques :

• Cette maladie co-dominante autosomique se caractérise à l'état homozygote par l'absence de cholestérol HDL (C-HDL) dans le plasma, une hépatosplénomégalie, une neuropathie périphérique, un syndrome de type syringomyélie en présence d'une lymphadénopathie et, fréquemment, une coronaropathie prématurée.
• Chez les hétérozygotes, le taux de cholestérol HDL est inférieur de moitié à celui des individus normaux. C'est l'altération de l'efflux de cholestérol à partir des macrophages qui conduit à la présence de cellules spumeuses dans tout l'organisme, ce qui peut expliquer le risque accru de maladie coronarienne dans certaines familles TD
• en raison de mutations fonctionnelles de l'ABCA1 (ATP-Binding Cassette Transporter 1) qui réduisent la capacité de l'ABCA1 à lipidiser l'Apo-AI nouvellement sécrétée dans le foie et les intestins, ce qui entraîne un catabolisme et une clairance rapides de l'Apo-A1 et de faibles taux de HDL (1).

Référence :

1. Jomard A et Osto E.High Density Lipoproteins : Metabolism, Function, and Therapeutic Potential. Front. Cardiovasc. Med. 2020;7:39. doi : 10.3389/fcvm.2020.00039