Hypoalphalipoprotéinémie familiale

caractérisé par :

• une réduction des HDL (< 0,78 mmol/L) chez les hommes ; < 0,90 mmol/L) chez les femmes)
• une maladie coronarienne prématurée (CAD)
• 1 % de la population générale
  
  
• 25 à 30 % des patients atteints de coronaropathie prématurée
  

Les syndromes d'hypoalphalipoprotéinémie familiale sont phénotypiquement hétérogènes :

• Les syndromes d'hypoalphalipoprotéinémie familiale sont phénotypiquement hétérogènes ; une forme est associée à un efflux cellulaire anormal de cholestérol causé par des mutations hétérozygotes du gène ABCA1, qui définit le déficit familial en HDL, tandis que les mutations homozygotes ou l'hétérozygotie composée provoquent la maladie de Tangier.
• d'autres formes sont des hypoalphalipoprotéinémies primaires de cause inconnue, tandis que les autres cas sont associés à une hypertriglycéridémie avec ou sans taux élevés d'apoB
• un défaut de cholestérol cellulaire est une cause relativement fréquente de déficit familial en HDL et une mutation du gène ABCA1 peut être identifiée chez la moitié de ces patients (1).

Référence :

1. Atherosclerosis 2000 Oct;152(2):457-68