La plus grande série, rapportée en Finlande, suggère une transmission autosomique récessive.
La nature précise de l'anomalie sous-jacente n'est pas connue. Il semble que les ions chlorure soient autorisés à fuir dans la lumière intestinale, ce qui provoque une diarrhée aqueuse, avec une perte de chlorure supérieure à celle du sodium, et une déplétion potassique consécutive. Il en résulte une déshydratation et un grave déséquilibre électrolytique systémique - caractérisé par une hypokaliémie, une hypochloridémie et une alcalose. Il s'agit là d'un schéma tout à fait inhabituel pour un enfant souffrant d'une diarrhée persistante.
L'hypovolémie chronique provoque elle-même une série d'effets secondaires. Une augmentation des concentrations de rénine et d'angiotensine, accompagnée d'un hyperaldostéronisme secondaire, entraîne des modifications vasculaires dans les reins qui ressemblent à celles observées dans l'hypertension, même si ces patients ont une tension artérielle normale. La déplétion chronique en potassium entraîne une altération du fonctionnement des cellules tubulaires rénales et des cellules absorbantes intestinales.
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