La conséquence la plus importante de la cystinurie est l'urolithiase qui entraîne une colique néphrétique, une hématurie, une obstruction urinaire et une pyélonéphrite secondaire et, finalement, des lésions rénales et une insuffisance rénale.
Les calculs sont souvent bien avancés lorsque les symptômes apparaissent pour la première fois.
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