La cystinurie est un trouble de l'absorption intestinale et de la réabsorption tubulaire rénale proximale des acides aminés dibasiques - cystine, ornithine, arginine et lysine (rappelons COAL).
L'hérédité est autosomique récessive avec une incidence de 1 sur 2500 naissances vivantes en Amérique du Nord (1).
Les acides aminés dibasiques sont excrétés en grande quantité dans l'urine des homozygotes.
Cette affection ne doit pas être confondue avec la cystinose ou l'homocystinurie ; la distinction entre ces affections fait souvent l'objet de questions d'examen.
Référence :
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