Les calculs sont radio-opaques en raison de leur teneur en soufre. Dans environ 10 % des calculs produits par des patients atteints de cystinurie, il n'y a pas de cystine dans les calculs. Les cristaux de cystine hexagonaux sont facilement identifiés dans l'urine et le schéma d'excrétion typique des acides aminés est confirmé par chromatographie.
Le test urinaire cyanure-nitroprussiate est positif dans la cystinurie et dans l'homocystinurie.
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