- la maladie peut se manifester par une mort subite, des crises d'épilepsie, une encéphalopathie ou une insuffisance hépatique
- l'âge moyen de présentation est de 15 mois
- la maladie se manifeste souvent en hiver et en automne, lorsque la prévalence des infections intercurrentes est la plus élevée
- dans les cas non diagnostiqués antérieurement, la mortalité est de 25 % lors de la première présentation ; 25 % présentent une morbidité neurologique importante lors de la première présentation
- pendant les crises, on observe souvent une hépatomégalie due à une infiltration graisseuse
- la maladie peut se présenter sous la forme d'un syndrome de Reye
- un signe tardif est l'hypoglycémie
- la tendance à la décompensation diminue avec l'âge grâce à l'augmentation des réserves de glycogène
- des adultes ont été diagnostiqués comme étant atteints de MCAD - ils n'ont jamais présenté de symptômes mais ont un fort désir de manger lorsqu'ils ont faim et de ne pas manquer de repas.
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