la maladie peut se manifester par une mort subite, des crises d'épilepsie, une encéphalopathie ou une insuffisance hépatique
l'âge moyen de présentation est de 15 mois
la maladie se manifeste souvent en hiver et en automne, lorsque la prévalence des infections intercurrentes est la plus élevée
dans les cas non diagnostiqués antérieurement, la mortalité est de 25 % lors de la première présentation ; 25 % présentent une morbidité neurologique importante lors de la première présentation
pendant les crises, on observe souvent une hépatomégalie due à une infiltration graisseuse
la maladie peut se présenter sous la forme d'un syndrome de Reye
un signe tardif est l'hypoglycémie
la tendance à la décompensation diminue avec l'âge grâce à l'augmentation des réserves de glycogène
des adultes ont été diagnostiqués comme étant atteints de MCAD - ils n'ont jamais présenté de symptômes mais ont un fort désir de manger lorsqu'ils ont faim et de ne pas manquer de repas.
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