Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCADD) est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive qui est une cause connue et traitable de mort subite du nourrisson.
La MCADD est une maladie métabolique héréditaire rare qui réduit la capacité à maintenir une glycémie normale pendant les épisodes de stress métabolique.
La MCADD touche entre un bébé sur 10 000 et un bébé sur 20 000 nés au Royaume-Uni et le dépistage devrait permettre d'identifier environ 28 cas par an en Angleterre
- La MCADD résulte de l'absence d'une enzyme nécessaire à la conversion des graisses en énergie.
- Les complications surviennent généralement lorsque l'enfant atteint passe de longues périodes entre les repas, ce qui oblige l'organisme à utiliser ses propres réserves de graisse pour produire de l'énergie.
- les enfants atteints sont souvent asymptomatiques jusqu'à ce qu'une décompensation aiguë se produise, généralement à la suite d'une maladie intercurrente. Il peut y avoir des antécédents d'épisodes de perte de conscience, le plus souvent avant le petit-déjeuner et après les repas manqués.
- la MCADD ne provoque aucun symptôme apparent à la naissance, mais l'hypoglycémie, les crises d'épilepsie, les lésions cérébrales, l'insuffisance cardiaque et les maladies graves peuvent survenir très rapidement chez les nourrissons qui ne s'alimentent pas bien
- le traitement de ce trouble nécessite une surveillance étroite de l'enfant afin de déterminer les périodes "sûres" entre les repas et de suivre un horaire d'alimentation strict
- avec un dépistage et un suivi précoces, et en évitant les jeûnes, les enfants diagnostiqués avec une MCADD peuvent mener une vie normale, d'autant plus que les périodes "sûres" entre les repas augmentent au fur et à mesure qu'ils grandissent.
La MCADD est l'une des maladies qui peuvent être dépistées dans le cadre du programme britannique de dépistage par taches de sang :
- en février 2007, le ministre britannique de la santé annonce que tous les nouveau-nés seront soumis à un dépistage de la MCADD d'ici mars 2009.