Le profil biochimique typique est celui d'une hypoglycémie hypocétosique, le patient étant incapable de produire des corps cétoniques malgré l'hypoglycémie. On observe également des dérèglements de la fonction hépatique et d'autres indices sanguins.
L'urine présente un profil caractéristique d'acides dicarboxyliques.
Le diagnostic est posé en mesurant l'activité enzymatique dans une culture de fibroblastes (à partir d'une biopsie de la peau). Chez 90 % des patients, on observe la même mutation G985 sur le chromosome un.
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.