La fructosémie essentielle est une déficience héréditaire en fructokinase.
L'individu est incapable de métaboliser le fructose.
Le diagnostic est posé sur la base d'une concentration accrue de fructose dans le plasma.
- est une maladie inoffensive et asymptomatique caractérisée par l'apparition intermittente de fructose dans les urines (1).
Référence :
- Hou R, Panda C, Voruganti VS. Hétérogénéité des réponses métaboliques au fructose alimentaire. Front Genet. 2019 Oct 31;10:945.
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