On estime qu'environ 5 % de la population enceinte (environ 30 000 femmes par an au Royaume-Uni) se voient proposer un choix de tests de diagnostic prénatal invasifs, le plus souvent l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales (PVC) (1).
L'amniocentèse est la procédure de diagnostic prénatal invasif la plus courante au Royaume-Uni. La plupart des amniocentèses sont effectuées pour obtenir du liquide amniotique en vue d'un caryotype à partir de 15 semaines (15+0 ). L'amniocentèse réalisée avant 15 semaines complètes de gestation est appelée "amniocentèse précoce".
Il s'agit de la technique par laquelle, sous guidage échographique, une aiguille est insérée dans le sac amniotique à travers la paroi abdominale. Environ 15 à 20 ml de liquide amniotique sont prélevés. Le taux de perte fœtale est de 1 %. Le test est effectué à tout moment à partir de 15 semaines révolues.
- Les directives du RCOG stipulent que (2) :
- les femmes doivent être informées que le risque supplémentaire de fausse couche après une amniocentèse est d'environ 1 %.
- les femmes doivent être informées que le risque supplémentaire de fausse couche après une CVS peut être légèrement supérieur à celui d'une amniocentèse effectuée après 15 semaines de gestation.
Les cellules contenues dans le liquide peuvent ensuite être mises en culture et faire l'objet d'une analyse caryotypique à la recherche d'anomalies chromosomiques, par exemple dans le cas classique du syndrome de Down.
Des analyses plus sophistiquées utilisent des sondes génétiques pour détecter des maladies génétiques, par exemple la mucoviscidose. Les erreurs innées du métabolisme peuvent être diagnostiquées en analysant les niveaux d'enzymes des cellules cultivées du liquide amniotique.
Le processus peut être utilisé pour détecter la descendance masculine dans les familles connues pour être porteuses d'une maladie liée au chromosome X, par exemple la dystrophie musculaire de Duchenne.
La technique peut également être utilisée pour mesurer les niveaux de protéines dans le liquide amniotique - par exemple, l'AFP et l'acétylcholinestérase dans les cas suspectés d'anomalies du tube neural. Les taux de 17-alpha-hydroxyprogestérone peuvent être mesurés en cas de suspicion de syndrome adrénogénital.
Le délai d'obtention des résultats de l'amniocentèse est variable :
- 2 à 3 semaines pour un caryotype
- 3 jours ouvrables pour un test rapide tel que la QF PCR (quantitative fluorescence polymerase chain reaction) - dans ce test, de petites sections (marqueurs) d'ADN de l'échantillon sont amplifiées, marquées avec des étiquettes fluorescentes et les quantités sont mesurées par électrophorèse - ce test vérifie les conditions génétiques telles que les trisomies 18, 13 et 21.
Jusqu'à 1,5 % des échantillons ne sont pas satisfaisants parce que les cellules ne se développent pas ou que l'échantillon a été contaminé par du sang.
Notes (1) :
- PHE indique qu'une femme sur 200 fera une fausse couche à la suite d'un CVS ou d'une amniocentèse.
- jusqu'à 6 femmes sur 100 (6 %) se verront proposer une seconde procédure parce qu'il n'est pas toujours possible d'obtenir un résultat lors de la première CVS ou amniocentèse.
Référence :
- PHE Blog - Mise à jour et publication en HTML du dépliant sur le CVS et l'aminocentèse (28/2/2020)
- Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (Royaume-Uni). Green Top guideine - numéro 8 - Amniocentèse et prélèvement de villosités choriales
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